A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual.
Mais tarde, o médico inglês e outros colaboradores, descobriram que a causa dessa condição era genética, já que até o momento os livros indicavam apenas as características da síndrome, mas não a causa.
A expectativa e qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Down aumentaram a partir do século XX, devido aos progressos na área de saúde e maiores conhecimentos sobre o assunto. Com isso, foi possível elaborar diferentes programas educacionais para atender essas pessoas, visando a escolarização, futuro profissional e autonomia.
Atualmente, a sociedade se conscientiza cada dia mais sobre como devem respeitar e valorizar a diversidade humana, oferecendo oportunidades de inclusão para aqueles que são portadores de qualquer deficiência.
O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência, mas é importante lembrar que, mesmo com essas similaridades, cada pessoa é única e apresentam personalidades e características diferentes dos demais.
O QUE CAUSA A SÍNDROME DE DOWN?
A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DE UMA PESSOA COM ESSA SÍNDROME?
Os portadores de síndrome de Down, apresentam características físicas semelhantes, como:
raiz nasal achatada ;
Baixa estatura;
Mãos pequenas e dedos curtos;
Flacidez muscular (hipotonia);
Prega palmar única;
Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.
DIAGNÓSTICO SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez.
Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.
Sabemos que o momento da notícia não é fácil, mas, saber da condição anteriormente, prepara os pais para receberem o bebê da melhor maneira possível.
Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a família a enfrentar a nova situação, explicando o melhor tratamento que deve ser seguido para que a criança se desenvolva fisicamente, mentalmente e afetivamente.
Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético.
TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN
O tratamento da síndrome de Down é realizado através das necessidades individuais de cada paciente.
Para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais.
Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos.
Mesmo que a síndrome de Down não tenha cura, os tratamentos são capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para os portadores.
QUAIS EXAMES DETECTAM SE O BEBÊ TEM SÍNDROME DE DOWN?
Há exames de rotina e exames genéticos que são capazes de identificar alterações cromossômicas no bebê.
ULTRASSOM MORFOLÓGICO
O ultrassom morfológico é um exame não invasivo que não apresenta risco para o feto ou para a mãe.
Ele é indicado para rastrear possíveis malformações durante a gestação e avaliar a idade gestacional, o crescimento e a vitalidade do bebê. Além disso, nos exames morfológicos é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam risco aumentado para síndromes genéticas, como a Síndrome de Down.
NIPT (TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO)
O NIPT é um exame genético não invasivo que consiste em uma coleta de sangue que serve para avaliar o risco para algumas alterações cromossômicas do feto.
O exame pode trazer o risco de desenvolver síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.
O NIPT é indicado para todas as gestantes, especialmente as consideradas de risco: idade materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar de alterações cromossômicas.
CARIÓTIPO COM BANDA G
O cariótipo com banda G é um teste genético responsável por diagnosticar a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Triplo X, Jacob e Turner.
O exame é realizado por meio da fotografia dos cromossomos que compõem o DNA humano, onde é possível investigar qualquer tipo de alteração. Para isso, o exame pode ser feito a partir de qualquer célula que tenha núcleo, principalmente pelos linfócitos, onde é coletada apenas uma pequena amostra de sangue.
PGT-A
O PGT-A é um teste genético capaz de identificar anormalidades cromossômicas nos embriões, se forem detectados mais de 23 pares de cromossomos, significa que o bebê é portador de síndrome de Down.
Para a realização do teste é analisada uma amostra de DNA nas células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher).
RECOMENDAÇÕES
Os portadores de síndrome de Down possuem os mesmos direitos e necessidades sociais e emocionais que as demais pessoas. Para que eles tenham a melhor qualidade de vida possível, é necessário que as pessoas que os rodeiam estejam dispostas a auxiliar na prática de atividades que façam bem para os portadores da síndrome.
As recomendações são para que as crianças com síndrome de Down sejam estimuladas a brincar com outras crianças. Para os bebês, recomenda-se que os pais e os familiares ofereçam amor, segurança e estímulo para que se desenvolvam. Adolescentes e adultos devem ser estimulados a conquistarem sua independência, privacidade e empregos. Os idosos precisam do mesmo suporte que os demais idosos da comunidade.
Entender que a inclusão é extremamente necessária, é um grande passo para fazermos do mundo um lugar cada vez mais humano e igualitário.
A discussão sobre o transtorno do espectro autista (TEA) na fase adulta ainda é restrita, mas isso não significa que as pessoas deixem de fazer parte do espectro com o avançar da idade. O autismo é uma condição para a vida toda, e compreender seu funcionamento em cada fase da vida é fundamental para garantir qualidade de vida e inclusão social das pessoas autistas.
Para começar a explicar o que é o TEA, o mais fácil é dizer o que ele não é. Ao contrário do que os estigmas afirmam, o transtorno do espectro autista não caracteriza uma doença, mas sim uma variação do funcionamento típico do cérebro. No livro “guia” dos diagnósticos de saúde mental, DSM-5, o TEA faz parte dos transtornos do desenvolvimento neurológico, no qual os sintomas tendem a se manifestar nos primeiros anos de vida.
Esses sintomas são principalmente déficits em funções de comunicação, sociabilidade e interação, e a presença de comportamentos, interesses e atividades restritas e repetitivas. Eles podem estar presentes em maior ou menor intensidade.
Um autismo para cada pessoa
Há, inclusive, uma classificação com o objetivo de facilitar e orientar o manejo e as intervenções necessárias para cada pessoa. Atualmente, essa classificação é bastante questionada pela própria comunidade autista, uma vez que, por ser o espectro, é difícil “colocar em caixas” cada manifestação do transtorno. De qualquer forma, essa classificação é mais útil para definir o nível de apoio demandado por cada um. Ela é dividida entre graus e grupos.
Nível 1: existe uma dificuldade para a interação social, porém sutil, além de dificuldade para troca de atividades e problemas de organização, também de forma leve. Exige apoio leve.
Nível 2: a dificuldade para socialização é maior. Há também uma resistência a lidar com mudanças, além de comportamentos repetitivos. Exige apoio moderado.
Nível 3: há déficit de comunicação verbal e não verbal de forma mais clara. A pessoa também possui dificuldade em abrir-se para interações sociais que partam de outras pessoas, muita dificuldade em mudanças e comportamentos repetitivos constantes. Exige muito apoio.
Já em relação ao grupo, existem a síndrome de Asperger; o transtorno autista; o transtorno invasivo do desenvolvimento; e, por fim, o transtorno desintegrativo da infância.
Uma frase muito dita tanto pelos especialistas quanto por indivíduos autistas é que “Existe um autismo para cada pessoa”. E, considerando a variedade na manifestação dos sintomas e no funcionamento dentro do espectro autista, não há o que define melhor a condição.
Como é realizado o diagnóstico
Como já mencionamos, um caminho comum é que pais de filhos autistas, ao pesquisar sobre a condição da criança, percebem em si características semelhantes e busquem ajuda profissional. Mas esse não é o único cenário.
Como o autismo afeta diretamente as habilidades sociais de comunicação e relacionamento, é comum que o indivíduo procure um serviço de saúde mental com outras queixas.
É comum que a pessoa se queixe da falta de conexão com outras pessoas, um certo distanciamento social. Essa dificuldade social pode gerar uma sensação de angústia, que às vezes pode se confundir com depressão e/ou ansiedade.”
Não é raro que o autismo venha acompanhado de outras condições, as chamadas comorbidades, principalmente na fase adulta. Os prejuízos provocados pela dificuldade de socialização e a autopercepção negativa podem desencadear transtornos de ansiedade e depressão, por exemplo. O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade também está associado ao TEA em 30% a 50% dos casos.
A dificuldade de atenção, a hiperatividade e a impulsividade são características comuns a ambas as condições. Os mecanismos envolvidos não são completamente elucidados; no entanto, alterações em redes neurais específicas foram propostas como déficits fundamentais tanto em TDAH como em TEA. Um estudo avaliou 19 meninos com TDAH e 18 com TEA contra 26 controles em situações de atenção focada e de atividades sociais enquanto sua atividade cerebral era mapeada. Tanto as crianças com TEA quanto aquelas com TDAH apresentaram alterações em redes específicas, mas com diferenças entre hipoativação (TEA) e hiperativação (TDAH).
Além das comorbidades de transtornos psiquiátricos, há também uma concomitância de distúrbios alimentares e gastrointestinais (relacionados principalmente a seletividade alimentar), epilepsia, distúrbios do sono, dentre outros. Tudo isso pode tirar o foco do diagnóstico principal, motivo pelo qual uma investigação profunda sobre o histórico do indivíduo é fundamental.
Existe tratamento para o autismo
Como já mencionamos, o autismo é uma condição que não tem cura. As abordagens realizadas têm o objetivo de guiar o adulto num processo de autoconhecimento e independência, não de eliminar o transtorno.
Como o transtorno do espectro autista atinge vários aspectos do desenvolvimento, o ideal é que o tratamento seja realizado por uma equipe multidisciplinar composta por psicólogo, psiquiatra, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, nutricionista, fisioterapeuta, entre outros. As recomendações são individuais, então cada caso é analisado isoladamente para que seja montado um plano de intervenção que corresponda às necessidades de cada paciente.
Embora não exista um medicamento específico para tratar o autismo, antidepressivos, ansiolíticos, estabilizadores de humor e outras classes de medicamentos podem ser indicados no tratamento das comorbidades.
A terapia também é recomendada para autoconhecimento e para lidar com as questões gerais da vida, que podem ser sentidas de maneira mais intensa por quem tem o transtorno.
Com informações: Portal Drauzio Varela
Mitos e verdades sobre o autismo
Sabemos que é muito mais comum encontrar meninos do que meninas, dentro do Transtorno do Espectro Autista. Mas, isso significa que o autismo não existe para meninas?
Apesar de menos comum, a verdade é que existe, SIM, autismo em meninas!
Porém, por razões sociais, elas conseguem “camuflar” os sintomas do TEA por mais tempo.
O autismo pode levar a comportamentos diferentes entre meninos e meninas. Isso porque elas costumam reagir ao estresse de maneira "mais sutil", sem que as pessoas não percebam de imediato.
Já os meninos, podem reagir ao estresse deforma mais visível, expressando raiva, frustrações ou comportamentos desagradáveis. Isso ajuda a sinalizar o autismo mais cedo.
Além disso, as meninas podem ter mais autoconsciência e tentarem “se encaixar” socialmente, escondendo um pouco os sintomas na infância.
Por outra via, isso pode dificultar que elas recebam um diagnóstico precoce de autismo, o que alimenta o mito de que não há meninas com TEA.
Portanto, fique atento aos sinais de autismo em qualquer gênero, ainda na infância. Quanto mais cedo o autismo for diagnosticado, mais fácil será entrar com terapias que possam auxiliar no desenvolvimento do indivíduo!
Fonte: Neuro Saber
Você sabe o que é apraxia?
Primeiramente, vamos entender que “PRAXIA” é a HABILIDADE de cumprir corretamente uma sequência motora.
Quando falamos em “APRAXIA” ou “DISPRAXIA”, é justamente o inverso. Trata-se da INABILIDADE para cumprir essa sequência.
Nestes casos, as pessoas sabem o que querem falar; elas têm em mente o que desejam falar, mas encontram obstáculos quanto ao exercício motor da fala.
O indivíduo não consegue fazer a união entre o ato motor da fala e o ato fonético. Ele pensa, sabe o que quer dizer... mas não consegue unir articulação e som, na hora de falar. Em resumo, é uma dificuldade de EXPRESSAR a fala.
ATENÇÃO: a apraxia pode ser um sinal de transtorno neurológico, que leva não apenas a problemas de expressão, como também de desenvolvimento na aprendizagem, leitura e escrita.
E isso pode ser percebido desde cedo, quando a criança continua a falar errado, com trocas e dificuldades, no início ou fim das frases. Pode, também, fazer ecolalias e usar sempre as palavras mais fáceis e simples, porque não consegue articular outros tipos de palavras, com estruturas mais complexas.
A partir do diagnóstico de um especialista, deve ser iniciada a terapia fonoarticulatória. Isso a ajudará no desenvolvimento.
Fonte: Clay Brites / Neuro Saber
Atividades do Centro Dia
Dia Nacional de Enfrentamento ao Abuso e à Exploração Sexual de crianças e adolescentes
.Maio Laranja
O mês de maio é conhecido como maio laranja, mês de enfrentamento e prevenção nacional ao abuso e à exploração sexual de crianças e adolescentes. O dia 18 foi instituído pela lei federal 9970/00 como o dia nacional de combate a esse grave de anos de direitos, data alusiva à morte da menina Araceli, violentada e morta aos oito de idade. Com o intuito de informar, sensibilizar e combater essa forma de violência, a Coordenadoria Estadual da Infância e da Juventude abaixo e links úteis para conscientização, materiais e informação da sociedade.
Qualquer pessoa que possa ser declarada ou denunciada ou vítima de violência ou adolescente vítima de violência, através ou pode ser de forma anônima identificada dos canais abaixo.
Telefones
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Disque 100 - Ouvidoria Nacional de Direitos Humanos
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Disque 181 - Polícia Civil
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Conselho Tutelar - 3346- 2113/ 3346- 2153
Mitos e verdades sobre o autismo
Estima-se que em todo o mundo o Transtorno do Espectro Autista (TEA) atinge uma em cada 160 crianças, de acordo com a Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), e já soma mais de 70 milhões de pessoas que vivem com o autismo, segundo a Organização das Nações Unidas (ONU).
Apesar de relativamente comum, muitas pessoas ainda não conhecem a fundo o autismo. Além de prejudicar diagnósticos, essa falta de informação traz muitos desafios para as pessoas com autismo e seus familiares. Pensando na importância da conscientização e informação, preparamos esse conteúdo sobre alguns mitos e verdades a respeito do espectro. Confira:
O autismo é uma doença?
Mito! O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que possui diversas particularidades. Uma das principais características que podemos destacar do autismo é a dificuldade de interação social e comunicação, alguns comportamentos que percebemos que são repetitivos, padrões estereotipados, muitas vezes associados a seletividade alimentar, de brincadeira entre outro.
O autismo tem duração apenas na infância?
Mito! Segundo a docente, precisamos entender que não existe cura para aquilo que não é uma doença. Uma vez autista, sempre autista. Existem casos de pessoas com um autismo num espectro mais moderado na infância e conseguir ter uma boa evolução para um grau mais leve.
Na maioria das vezes diagnosticado na infância, o TEA também é percebido já na fase adulta da pessoa. É bem comum. Quando fazemos um histórico de anamnese infantil, percebemos que foi uma criança que demorou a falar, teve dificuldade de interação, era isolada, mas os responsáveis, por falta de conhecimento, não conseguiram identificar de uma forma tão clara. Por isso, muitos convivem com o autismo por décadas sem saber que está dentro do espectro.
O autista tem probabilidade a ter uma forma peculiar de falar?
Verdade! Alguns autistas, não todos, podem apresentar um comportamento verbal disfuncional, que são palavras repetitivas (ecolalias) ou uma forma peculiar de se comunicar.
Autistas são muito agressivos?
Mito! O que é comum é ter um comportamento agressivo quando são contrariadas. “Essa agressividade é uma resposta emocional por não saber lidar com as situações do dia a dia. É a primeira forma de se comunicar: é o grito, é se jogar, se machucar. Por não ter habilidades socioemocionais é comum esse déficit na comunicação e interação, que gera como consequência a agressividade.
Existem mais pessoas do sexo masculino do que feminino com autismo?
Verdade! Existe uma explicação cientifica para esse fato. Os homens são mais vulneráveis a desordens neurológicas, com uma diferença molecular entre homens e mulheres. A genética feminina precisa de diversas mutações e bem mais extremas para desenvolver distúrbios neurológicos.
O autista tem dificuldade em olhar no olho?
Verdade! As pessoas com autismo possuem um déficit de comunicação não verbal, para eles é mais fácil olhar para a boca, que tem estímulos aparentes, do que para os olhos.
Elas têm dificuldades para compreender as expressões faciais e os contextos de falas com, por exemplo, gírias; o pensamento deles é bem concreto. Estudos, inclusive com rastreamento ocular, mostram que os autistas tendem a perceber de forma mais fragmentada as partes do corpo, e a atenção deles é mais voltada para onde tem movimento, como a boca.
Crianças com autismo são incapazes de aprender?
Mito! Autistas possuem muita capacidade de aprendizado, mas vão precisar de uma equipe para atender às necessidades de adaptação de suas tarefas. Isso é individual: as estratégias de aprendizados vão variar de pessoa para pessoa.
Com informações: r7.com
Causas possíveis do autismo
Bebês que, ao mamar são incapazes de fixar o olhar nos olhos da mãe, podem sofrer de um dos distúrbios atualmente classificados como autismo. Em sua definição mais ampla essa condição afeta uma em cada 150 crianças. Descrito pela primeira vez em 1943, o autismo é marcado pela dificuldade de comunicação, de estabelecer interações sociais e por comportamentos monótonos e repetitivos.
Dentro do espectro de condições consideradas como autismo, apenas uma minoria dos portadores apresenta comprometimento intelectual grave.
Até os anos 1980, autismo era considerado distúrbio adquirido por influência do ambiente. Alguns mais radicais chegavam a atribuir sua gênese aos suspeitos de sempre: os pais.
Atualmente, os especialistas consideram que a contribuição dos fatores genéticos esteja ao redor de 90%, sobrando para o ambiente apenas 10% da responsabilidade. Autismo é o distúrbio de neurodesenvolvimento em que a herança genética desempenha papel mais importante. Ainda assim, vale lembrar que não está ao alcance da biologia condicionar o destino final, porque o ambiente modifica a expressão dos genes, e deficiências do desenvolvimento podem ser contornadas ou corrigidas com o aprendizado.
Há algum tempo foram descritas anormalidades nos cromossomos responsáveis por 10% a 20% dos casos. Os demais seriam causados por alterações em múltiplos genes, surgidas quando os cromossomos se separam durante o processo de divisão celular.
Nos últimos anos, no entanto, gerou entusiasmo a descoberta de que mutações em único gene podem levar ao autismo, e que essas mutações apontam para a sinapse, o espaço através dos quais o estímulo é transmitido de um neurônio para outro. É através da sinapse que os neurônios se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias.
Em 2003, Huda Zoghbi, neurologista do Baylor College, no Texas, propôs que as sinapses poderiam explicar o autismo, tendo como base os estudos conduzidos no Instituto Pasteur, na França, que identificaram mutações em proteínas conhecidas com o nome de neuroliginas em dois irmãos autistas suecos.
Neuroliginas são proteínas que ancoradas na superfície de um dos neurônios da sinapse, ligam-se a outras conhecidas como neurexinas, ancoradas no outro neurônio da sinapse, para que o estímulo possa fluir adequadamente entre eles.
Em março de 2007, o Autism Genome Project Consortium, grupo que reúne mais de 50 instituições europeias e americanas, publicou os resultados de cinco anos de estudos genéticos com 1.600 famílias de autistas. Além de evidenciar diversas regiões nos cromossomos envolvidas, o Consórcio identificou o gene responsável pela expressão anômala da neurexina associada ao distúrbio.
A explicação mais aceita para o aparecimento do autismo é a de que a interação entre neuroliginas e neurexinas nas sinapses é crucial para o equilíbrio entre os sinais excitatórios e inibitórios que trafegam entre os neurônios. Mutações em tais proteínas provocariam desequilíbrio entre essas funções antagônicas e afetariam o aprendizado, a linguagem, a comunicação social e a memória.
As sinapses são estruturas extremamente complexas que se modificam de acordo com o uso, tornando-se mais ou menos sensíveis aos estímulos de acordo com a experiência vivida. Essa plasticidade é a base essencial do aprendizado e da memória.
Alterações ocorridas nas sinapses na fase de desenvolvimento embrionário dos autistas podem modificar a arquitetura dos circuitos que ligam os bilhões de neurônios envolvidos na linguagem e nas interações sociais. As sinapses são a alma do cérebro.
Com informações: Portal Drauzio Varella
