A síndrome de Down é uma alteração cromossômica caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Essa trissomia leva ao desenvolvimento de certas características físicas marcantes, tais como:

Baixa estatura;
Olhos puxados;
Olhos amendoados;
Sobrancelhas unidas;
Face achatada;
Orelhas pequenas e com implantação baixa;
Excesso de pele no pescoço;
Pescoço largo e grosso;
Mãos gordas e pequenas;
Dedos curtos;
Prega única na palma das mãos;
Cabelos finos e lisos;
Boca pequena;
Céu da boca mais encurvado;
Língua projetada para fora da boca.