A síndrome de Rett é uma doença neurológica, que provoca uma mutação genética. O problema é mais encontrado em crianças do sexo feminino. A doença provoca a progressão das funções neurológicas e motoras. O diagnóstico geralmente é feito após os 18 meses de vida, porque até esse momento o desenvolvimento parece ser normal.
Depois desse período, as habilidades de fala, a capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, e vão sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários e repetitivos. Há também um esquecimento das palavras aprendidas, o que leva a uma progressiva interrupção do contato social.
É comum que a criança com síndrome de Rett fique “molinha” e vá apresentando uma desaceleração do crescimento. Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns, especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, mais ou menos, é comum o aparecimento de escolioses e de rigidez muscular, que fazem com que muitas crianças percam totalmente a mobilidade. Esses sintomas também podem estar associados a quadros mais ou menos graves de deficiência intelectual.
Quais as causas da síndrome de Rett?
As causas da síndrome de Rett estão relacionadas com uma mutação de um gene do cromossomo X, conhecido como MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2). Essa estrutura é importante para codificar a proteína que controla os genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios.Pacientes afetados pela síndrome de Rett, têm o desenvolvimento dos neurônios comprometido.
A síndrome de Rett ocorre no mundo todo, 1 a cada 10.000 nascimentos de mulheres e é ainda mais rara em homens. A síndrome de Rett pode se manifestar com uma ampla variedade de incapacidades, de leve a grave. O curso e a gravidade da síndrome de Rett são determinados pela localização, tipo e gravidade da mutação e da inativação do X.
Quais os sintomas da síndrome de Rett?
Meninas com síndrome de Rett parecem se desenvolver normalmente até algum momento entre 6 e 18 meses de idade. Quando o distúrbio se inicia, o crescimento da cabeça diminui e as capacidades linguísticas e sociais se deterioram. Outros sintomas se manifestam em formas de:
Perda de fala
Movimentos involuntários das mãos
Perda de mobilidade
Perda de tônus muscular
Convulsão
Escoliose
Problemas respiratórios
Distúrbios do sono
Taxa de crescimento lenta para cabeça, pés e mãos
